Embriopatías asociadas al uso de misoprostol / Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol

Se presenta un caso clínico de síndrome de Moebius y artrogriposis asociado al uso de misoprostol durante el primer trimestre de gestación.

We present a case of Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol during the first trimester of gestation.

Complejo de Dandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente / Dandy-Walker complex: the experience of Centro de Referencia Perinatal Oriente

La malformación de Dandy Walker es una anomalía congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. La tríada característica para establecer el diagnóstico consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Actualmente se han descrito tres variantes de esta malformación: Malformación Clásica de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis cerebeloso, y dilatación de cisterna magna (CMD). Se revisaron todos los casos de malformación de Dandy Walker controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006. Se controlaron once casos durante este período, diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna de las variantes de Dandy Walker (ocho casos de CMD y dos casos de SDW) y un caso con diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso, diagnosticándose postnatalmente síndrome de Dandy Walker. A estas pacientes se les manejó en CERPO mediante seguimiento ultrasonográfico, cordocentesis para estudio de cariograma fetal, ecocardiografía, resonancia magnética fetal, consejería y apoyo psicológico. No se encontró asociación con los factores de riesgo descritos en la bibliografía. Sólo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con síndrome de Down. Destaca la alta asociación con aneuploidías (siete de los once casos, 64 por ciento): cinco casos de trisomías 18 (71 por ciento), una trisomía 21 y una translocación 6-13. Hay una alta tasa de mortalidad tanto pre como postnatal (46 por ciento), falleciendo cinco de los once casos durante la gestación o el primer año de vida. Ninguno de los casos ha requerido de manejo quirúrgico postnatal. Sólo tres casos (24 por ciento) no presentaron otra malformación asociada, todos con diagnóstico...

Isoinmunización Rh: manejo de enfermedad hemolítica fetal severa / Rh-isoimmunization: severe immune hemolytic disease treatment

La enfermedad hemolítica perinatal (EHP), es definida como el desarrollo de anemia fetal o neonatal secundaria a un fenómeno hemolítico de tipo inmunológico. La causa de este síndrome se debe principalmente al desarrollo de isoinmunización materna. La EHP por el sistema Rh, suele ser severa, pero la incidencia ha disminuido dramáticamente en los últimos años debido a la instauración de la profilaxis RhoGAM (inmunoglobulina antiD) en mujeres Rh(-) no sensibilizadas. En el caso de generarse una enfermedad hemolítica fetal (EHF), el grado de anemia puede ser clasificado como leve, moderado o severo de acuerdo al valor de hemoglobina fetal según edad gestacional (EG) y al efecto fisiológico en el feto. El tratamiento de la EHF severa consiste en transfusión intravascular (TIV) y la pronta resolución del embarazo, si el feto es viable. Existen varios métodos para estimar la severidad de la enfermedad fetal. Entre éstos: medición de aglutininas anti Rh, medición de bilirrubina en líquido amniótico mediante espectrofotometría, ultrasonografía perinatal para identificar hidrops fetal (edema, ascitis, derrame), muestra sanguínea fetal obtenida mediante cordocentesis para medir hematocrito fetal directamente, y la ultrasonografía Doppler para medir la velocidad máxima de la arteria cerebral media (VmaxACM). En general la severidad de la EHF en un embarazo tiende a ser igual o más severa que los embarazos previos. Se presenta el caso de una paciente Rh(-) sensibilizada con antecedentes de dos mortinatos (29 y 30 semanas de gestación) por incompatibilidad Rh, y un prematuro de 28 semanas de gestación. La paciente es derivada a CERPO para manejo fetal y perinatal. Se decide control periódico mediante ultrasonografía Doppler con medición de la VmaxACM. Según el valor de ésta, en relación a la mediana para una EG dada, se realizaron transfusiones en tres oportunidades procediendo finalmente a la maduración pulmonar para una resolución a las 31+6 semanas de gestación. La ces...